Tetracromia umana: una donna su molte ha quattro coni in retina, una su pochissime li sa usare

L'occhio umano standard contiene tre tipi di coni retinici, fotorecettori sensibili a tre intervalli di lunghezza d'onda diversi: corto (S, blu), medio (M, verde) e lungo (L, rosso). Questi tre canali, combinati, ci permettono di percepire circa un milione di sfumature di colore. Gli uccelli, molti rettili e diversi pesci hanno invece quattro coni: si dice che sono tetracromi. La sorpresa è che, geneticamente parlando, anche una buona percentuale di donne lo è. La storia di come la scienza è arrivata a riconoscere la vera tetracromia umana è una delle più affascinanti delle ultime decadi.

Cromosoma X, geni dei coni e mosaico

I tre tipi di coni si distinguono per il pigmento visivo che contengono, chiamato opsina. L'opsina S è codificata dal gene OPN1SW sul cromosoma 7. I due geni delle opsine M ed L, OPN1MW e OPN1LW, sono invece localizzati molto vicini sul cromosoma X, in posizione Xq28. Da qui il famoso schema ereditario del daltonismo rosso-verde: gli uomini, che hanno una sola X, mostrano la mutazione sul singolo gene. Le donne ne hanno due, e per esprimere il difetto deve essere alterata entrambe: questo spiega perché il daltonismo colpisce 1 uomo su 12 e solo 1 donna su 200.

Ma con due X succede una cosa interessante. Per l'inattivazione casuale di una delle due (il fenomeno di Lyon), ogni cellula della retina esprime un solo allele alla volta. Se la donna ha ereditato un allele L 'normale' dal padre e un allele L 'mutato' dalla madre, in alcune zone della retina ci saranno coni con un pigmento, in altre coni con un pigmento leggermente diverso. È un mosaico genetico: la retina porta quattro tipi di coni — S, M, L e L'. Secondo le stime riferite in alcuni studi (riferiti anche in Wikipedia, Tetrachromacy) potrebbero essere fino al 50% delle donne.

Avere quattro coni non basta

Qui però arriva la sfida: avere quattro coni non significa usarli. Il cervello deve avere imparato a leggerli come canali indipendenti. I primi a sollevare il problema furono il fisiologo olandese H.L. de Vries nel 1948 e, decenni dopo, John Mollon dell'Università di Cambridge. Mollon e la sua dottoranda Gabriele Jordan iniziarono negli anni Novanta a cercare donne tetracromi funzionali, perfezionando test psicofisici sempre più raffinati per chiedere alle volontarie di distinguere coppie di colori metamerici — uguali per un tricromate, leggermente diversi per un tetracromato.

cDa29, la dottoressa del Nord-Est

Ci sono voluti vent'anni di selezione fra le portatrici genetiche per trovarla. Nel 2010 Gabriele Jordan, allora alla Newcastle University, identificò la prima true tetrachromat documentata: una dottoressa del Nord-Est dell'Inghilterra di poco più di cinquant'anni, identificata in letteratura con il codice cDa29. Nei test cromatici cDa29 rispose correttamente a tutte e 33 le coppie di stimoli che ai tricromati apparivano identiche. Una performance praticamente impossibile per chi non ha un quarto canale funzionante. Il caso è descritto nella review pubblicata nel 2019 da Jordan e Mollon, Tetrachromacy: the mysterious case of extra-ordinary color vision, e raccontato in chiave divulgativa anche da Discover Magazine (The Humans With Super Human Vision). I 99 milioni di colori extra di cui parlavano alcuni titoli sono una stima teorica (100³ contro 100⁴), non un dato sperimentale: è impossibile contare quanti colori distingue effettivamente, ma è ragionevole che ne percepisca molti di più della media.

Perché così rara

La maggior parte delle donne con il quarto cono non sviluppa una tetracromia funzionale per due ragioni: il pigmento del quarto cono è solo leggermente diverso dagli altri due (parliamo di 1-3 nm di spostamento del picco di assorbimento), e il sistema nervoso centrale non riceve mai stimoli abbastanza ricchi durante lo sviluppo da imparare a usare il segnale aggiuntivo come canale indipendente. Lo studio del 2010 di Kimberly Jameson dell'UC Irvine, ripreso anche in Journal of Vision, documenta inoltre il fatto che molte 'sospette tetracromi' di fatto rispondono come tricromati nei test laboratoriali, suggerendo che possedere il gene non basti.

Conseguenze pratiche

La tetracromia non si traduce in 'superpotere visivo' nel senso fumettistico. Anche cDa29, nei suoi test, non vede colori 'nuovi': vede più sottili differenze tra colori vicini. Per le applicazioni quotidiane — design grafico, valutazione di prodotti, fotografia di moda — alcuni studi suggeriscono che le tetracromi funzionali possano avere un vantaggio statisticamente significativo nei test di confronto colore. Ma servono ancora ricerche per capire quanto sia replicabile: la stessa Jordan invita alla cautela. Quello che la tetracromia umana ci ricorda con certezza è che il numero di sfumature che vediamo non è una proprietà del mondo, ma una proprietà del nostro hardware retinico — e che, ogni tanto, l'evoluzione ne sperimenta varianti.