Perché da adulti beviamo il latte: il caso della lattasi

Versarsi un bicchiere di latte sembra il gesto più naturale del mondo. Eppure, dal punto di vista biologico, un adulto che digerisce il latte senza problemi è una relativa eccezione, frutto di una mutazione genetica diffusasi solo negli ultimi millenni. Capire la persistenza della lattasi significa leggere, scritta nel nostro DNA, una pagina sorprendente di evoluzione umana recente.

Un enzima che doveva spegnersi

Il lattosio è lo zucchero del latte. Per assimilarlo serve un enzima, la lattasi, prodotta dalle cellule dell'intestino tenue. Tutti i mammiferi, uomo compreso, ne hanno in abbondanza durante l'allattamento; ma dopo lo svezzamento, nella maggior parte degli individui, il gene che la produce (chiamato LCT) si spegne progressivamente. È la condizione ancestrale e ancora oggi maggioritaria nel mondo: chi non produce più lattasi da adulto va incontro a gonfiore, crampi e disturbi se beve latte. Quella che chiamiamo «intolleranza al lattosio» è, in realtà, la normalità biologica della nostra specie.

La mutazione che tiene acceso il gene

In alcune popolazioni, però, la lattasi continua a essere prodotta per tutta la vita. Nel 2002 un gruppo guidato da Nabil Sabri Enattah identificò la causa principale in Europa: una singola variazione di una lettera del DNA in una regione che regola il gene LCT, situata nel gene vicino MCM6. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, mostrò come questa variante mantenga «acceso» l'interruttore della lattasi anche nell'adulto. Curiosamente, popolazioni di pastori dell'Africa orientale e della Penisola Arabica hanno sviluppato in modo indipendente altre mutazioni con lo stesso effetto: un classico esempio di evoluzione convergente.

Uno dei segnali più forti nel genoma

La persistenza della lattasi è uno degli esempi più netti di selezione naturale recente nella nostra specie. L'analisi del DNA antico ha rivelato che la variante europea era rara fino a pochi millenni fa e si è diffusa con eccezionale rapidità. La sua frequenza è cresciuta così velocemente che doveva conferire un vantaggio enorme in termini di sopravvivenza e riproduzione. Una sintesi aggiornata di questa storia evolutiva si trova nella rassegna pubblicata su Nature Reviews Genetics nel 2023.

Non basta bere latte: il ruolo di carestie e malattie

A lungo si è pensato che la mutazione si fosse diffusa semplicemente perché permetteva di bere più latte. Ma uno studio del 2022 pubblicato su Nature, guidato da Richard Evershed e dal genetista Mark Thomas, ha ribaltato la spiegazione. Analizzando i residui di grasso animale su quasi 7.000 frammenti di ceramica e incrociandoli con il DNA antico, i ricercatori dell'University College London hanno scoperto che in Europa il latte veniva consumato già dal Neolitico, ben prima che la mutazione fosse diffusa. La selezione si sarebbe rafforzata, spiegano in un comunicato dell'UCL, soprattutto durante carestie ed epidemie: in quei periodi, bere latte indigesto poteva provocare diarrea letale per chi era già denutrito o malato, dando un vantaggio decisivo a chi possedeva la variante.

Una storia ancora aperta

Oggi la persistenza della lattasi è comune in Nord Europa, in alcune popolazioni africane e mediorientali pastorali, e relativamente diffusa in Italia, mentre è rara in gran parte dell'Asia orientale. La prossima volta che bevete un cappuccino senza problemi, ricordate che lo dovete a una piccola mutazione plasmata da millenni di fame, malattie e allevamento: un pezzo di preistoria nascosto nel vostro intestino.