Daltonismo: come funziona la visione dei colori e perche cambia

Il daltonismo e una condizione che cambia il modo in cui il cervello interpreta i colori: chi ne e portatore non vede un mondo in bianco e nero, ma confonde alcune tonalita, tipicamente il rosso e il verde. Per capire perche accada, dobbiamo partire dalla retina e dai suoi minuscoli sensori della luce. Il termine "daltonismo" deriva dal chimico inglese John Dalton, che nel 1794 descrisse per primo, in modo scientifico, la propria difficolta a distinguere i colori.

I tre coni e la teoria tricromatica

La retina umana contiene due tipi di fotorecettori: i bastoncelli, responsabili della visione in penombra, e i coni, dedicati ai colori. Le persone con visione normale possiedono tre tipi di coni, ciascuno sensibile a una diversa banda di lunghezze d'onda: i coni S (short, luce blu, ~420 nm), i coni M (medium, verde, ~530 nm) e i coni L (long, rosso, ~560 nm).

Secondo la teoria tricromatica, formulata nell'Ottocento da Thomas Young e Hermann von Helmholtz, ogni colore percepito nasce dalla combinazione dei segnali provenienti da questi tre canali. Il cervello, confrontando le intensita relative delle tre risposte, ricostruisce milioni di sfumature. Quando uno dei tre coni manca o funziona in modo anomalo, una parte di questa informazione va perduta e alcune tonalita diventano indistinguibili. Vale la pena ricordare che il daltonismo non e una malattia degli occhi nel senso comune del termine: nella maggior parte dei casi non comporta dolore, non peggiora nel tempo e non riduce la nitidezza della vista, ma riguarda esclusivamente il modo in cui i colori vengono codificati e interpretati.

Protanopia, deuteranopia, tritanopia e le forme anomale

Le carenze della visione dei colori si classificano in base al cono coinvolto. Quando un tipo di cono e del tutto assente si parla di dicromatismo:

• Protanopia: assenza dei coni L (rosso); il rosso appare scuro e si confonde con il verde.
• Deuteranopia: assenza dei coni M (verde), la forma piu diffusa di confusione rosso-verde.
• Tritanopia: assenza dei coni S (blu); rara e non legata al cromosoma X, comporta confusione tra blu e giallo.

Esistono poi le forme anomale (protanomalia, deuteranomalia, tritanomalia), in cui il cono e presente ma ha una sensibilita spostata: la percezione e alterata ma non azzerata. La deuteranomalia e in assoluto la condizione piu comune. Molto piu raro e l'acromatismo, l'assenza quasi totale di visione cromatica. Secondo il National Eye Institute statunitense, la maggior parte dei casi e di origine ereditaria e presente fin dalla nascita.

Perche colpisce piu i maschi: la genetica del cromosoma X

I geni che codificano i fotopigmenti dei coni L ed M si trovano sul cromosoma X. Questo dettaglio spiega la grande differenza tra i sessi. I maschi hanno un solo cromosoma X (XY): una singola copia difettosa basta a manifestare la condizione. Le femmine hanno due cromosomi X (XX) e, perche il difetto si esprima, entrambe le copie devono essere alterate; con una sola copia difettosa diventano portatrici sane.

Il risultato e una netta asimmetria: il deficit rosso-verde interessa circa l'8% dei maschi di origine nord-europea contro circa lo 0,5% delle femmine, secondo le stime del National Eye Institute. La tritanopia, legata invece al cono S e a un gene situato su un cromosoma non sessuale, colpisce maschi e femmine in egual misura ed e molto piu rara.

Come si misura: il test di Ishihara

Lo strumento di screening piu noto e il test di Ishihara, ideato dall'oftalmologo giapponese Shinobu Ishihara e pubblicato per la prima volta nel 1917. Si compone di tavole pseudoisocromatiche: cerchi formati da puntini colorati di dimensioni e tinte variabili, all'interno dei quali un numero o un percorso e visibile a chi ha visione normale ma sfugge a chi ha un deficit rosso-verde.

Il test di Ishihara e uno strumento di screening: individua la presenza di un deficit cromatico, ma per una diagnosi precisa e per definirne il tipo e la gravita servono esami specialistici condotti da un oftalmologo.

Esistono altri strumenti complementari, come l'anomaloscopio e i test di ordinamento (Farnsworth-Munsell), impiegati in ambito clinico e in alcune valutazioni professionali.

John Dalton, il suo occhio e il DNA

Torniamo all'uomo che da il nome alla condizione. Nel 1794 John Dalton presento alla Manchester Literary and Philosophical Society una memoria sulle proprie difficolta cromatiche, ipotizzando che l'umore vitreo del suo occhio fosse colorato di blu e agisse da filtro. Per verificarlo chiese che, dopo la morte, i suoi occhi venissero esaminati: l'autopsia del 1844 rivelo pero un umore vitreo perfettamente incolore, smentendo la sua teoria.

La risposta arrivo quasi due secoli dopo. Nel 1995 un gruppo di ricercatori analizzo il DNA estratto da un frammento di tessuto dell'occhio di Dalton, conservato dalla Societa. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, dimostro che Dalton era un deuteranope: gli mancava il fotopigmento dei coni M (verde). La sua intuizione sul "filtro blu" era sbagliata, ma la sua descrizione resta una pietra miliare nella storia della scienza della visione.

Vedere piu colori: le rare tetracromatiche

Se alcune persone vedono meno colori, altre potrebbero vederne di piu. La tetracromia e una condizione potenziale in cui un individuo possiede quattro tipi di coni anziche tre. In teoria riguarda quasi esclusivamente alcune donne portatrici di una variante genetica del cono L o M su uno dei due cromosomi X, che puo dare origine a un quarto fotopigmento con sensibilita leggermente diversa.

Avere quattro coni, pero, non garantisce automaticamente una percezione cromatica superiore: i casi documentati di tetracromia funzionale, in cui il cervello sfrutta davvero il quarto canale per discriminare piu sfumature, sono rarissimi. Come spiega l'ente britannico Colour Blind Awareness, lo studio della visione dei colori e ancora un campo aperto, in cui genetica e neuroscienze continuano a riservare sorprese.

Questo articolo ha finalita divulgative e non sostituisce il parere di un medico. In caso di dubbi sulla propria vista, rivolgiti a un oftalmologo o a un ortottista qualificato.