Occhi blu: una sola mutazione e un unico antenato comune

Se hai gli occhi blu, condividi con ogni altra persona dagli occhi azzurri del pianeta un antenato comune vissuto migliaia di anni fa. Non è una metafora: è la conclusione di uno studio genetico dell'Università di Copenaghen che ha individuato l'origine del colore azzurro in una singola mutazione comparsa in un unico individuo. Prima di allora, sulla Terra, avevamo tutti gli occhi marroni.

Il blu degli occhi non è un pigmento

La prima sorpresa è che nell'iride non esiste alcun pigmento blu. Il colore degli occhi dipende quasi solo dalla quantità di melanina, lo stesso pigmento scuro che colora pelle e capelli. Tanta melanina nello strato anteriore dell'iride dà occhi marroni; poca melanina lascia che la luce venga diffusa dal tessuto, e per un fenomeno ottico simile a quello che rende blu il cielo, l'occhio ci appare azzurro. È lo stesso principio della diffusione della luce: il blu non è dipinto, è prodotto dal modo in cui la luce rimbalza in un iride povero di pigmento.

L'interruttore genetico scoperto a Copenaghen

Nel 2008 il team guidato da Hans Eiberg ha pubblicato sulla rivista Human Genetics uno studio destinato a diventare celebre. Analizzando il DNA di grandi famiglie danesi, i ricercatori hanno individuato la causa degli occhi azzurri in una mutazione nel gene HERC2, che funziona come un "interruttore" del vicino gene OCA2, responsabile della produzione di melanina.

"In origine avevamo tutti gli occhi marroni", ha spiegato Eiberg. "Una mutazione genetica ha creato un interruttore che ha letteralmente spento la capacità di produrre occhi marroni". L'interruttore non disattiva del tutto il gene OCA2: ne riduce solo l'attività, "diluendo" il marrone fino all'azzurro. Il meccanismo è descritto nello articolo originale su PubMed e fu raccontato all'epoca anche da ScienceDaily.

Un solo antenato, da 6.000 a 10.000 anni fa

La prova che tutti gli occhi azzurri risalgono a una sola persona sta nella loro uniformità genetica. I ricercatori hanno trovato lo stesso identico assetto genetico (lo stesso aplotipo) in 155 individui dagli occhi blu in Danimarca e, soprattutto, anche in persone dagli occhi azzurri di Turchia e Giordania, separate da migliaia di chilometri. Una somiglianza così perfetta tra popolazioni lontane è la firma inconfondibile di un'unica origine.

Gli scienziati stimano che la mutazione sia comparsa tra 6.000 e 10.000 anni fa, probabilmente nell'area tra il Mar Nero e l'Europa nord-occidentale, in coincidenza con l'espansione dell'agricoltura nel Neolitico. Da quel singolo "capostipite" la variante si è poi diffusa, fino agli oltre 300 milioni di persone dagli occhi azzurri di oggi.

Ma il colore degli occhi è più complicato

Sarebbe sbagliato pensare che un solo gene decida tutto. HERC2 è il principale responsabile dell'alternativa azzurro-marrone, ma le sfumature reali (grigio, verde, nocciola, le mille gradazioni intermedie) dipendono da molti geni insieme. Uno studio pubblicato su Science Advances nel 2021, condotto su quasi 200.000 persone, ha identificato 50 nuovi geni coinvolti nel colore dell'iride, confermando che si tratta di un tratto poligenico. La storia dell'unico antenato resta valida per l'interruttore principale, ma il quadro completo è un mosaico molto più ricco.

Una firma scritta nello sguardo

Gli occhi azzurri sono quindi una mutazione recente e, in termini evolutivi, neutra: non offrono vantaggi particolari, sono semplicemente sopravvissuti e si sono diffusi. Eppure raccontano qualcosa di profondo: ogni persona dagli occhi blu porta nello sguardo la traccia di un singolo essere umano vissuto al tramonto dell'ultima era glaciale, il primo a guardare il mondo con occhi di un colore mai visto prima.